Soc Venezolana Puericultura y Pediatria Lara on Instagram: "Síndrome de Sotos. Enfermedad Genética causada por mutación o microdelección del Gen NSD1 (5q35) con una prevalencia de 1: 14000. Es considerada por ser una enfermedad poco frecuente con alto nivel de complejidad clínica. Hoy Dia Mundial de las Enfermedades Raras conversamos con el Dr. Pedro Marval Vera, Médico Pediatra miembro de nuestra SVPPLara y de la Sociedad Chilena de Pediatría Filial Valparaiso. . Nos contó sobre su experiencia
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ГЕНЕТИК • Санкт-Петербург on Instagram: "Синдром Сотоса — это генетическое заболевание, характеризующееся гигантизмом в детстве. Дети с данным расстройством обычно имеют высокий рост и вес, крупные конечности, характерные черты лица (большая голова, широкий выступающий лоб, длинный подбородок). Также у большинства отмечается низкий мышечный тонус, неловкость при ходьбе, задержка развития речи. Также нередко встречается снижение умственных способностей и нарушения коммуникации. Причиной синдрома
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