Activin A receptor, type I (ACVR1) is a protein which in humans is encoded by the ACVR1 gene; it is also known as ALK-2 (activin receptor-like kinase-2). [5] ACVR1 has been linked to the 2q23-24 region of the genome. [6]

2024年12月24日 · ACVR1 (Activin A Receptor Type 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ACVR1 include Fibrodysplasia Ossificans Progressiva and Epicanthus. Among its related pathways are Akt Signaling and NF-kappaB Pathway. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include protein homodimerization activity and protein kinase activity.

激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号转导蛋白的转化生长因子-β (TGF-β) 超家族。 激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，其中至少包括两种 I 型 (I 和 IB) 和两种 II 型 (II 和 IIB) 受体。 这些受体都是跨膜蛋白，由具有富含半胱氨酸区域的配体结合细胞外结构域、跨膜结构域和具有预测的丝氨酸/苏氨酸特异性的细胞质结构域组成。 I 型受体对信号传导至关重要；和 II 型受体是结合配体和 I 型受体表达所必需的。 I 型和 II 型受体在配体结合后形成稳定的复合 …

2025年2月8日 · Pathogenic ACVR1(R206H) activation by Activin A-induced receptor clustering and autophosphorylation. ACVR1(R206H) extends inflammatory responses in human induced pluripotent stem cell-derived macrophages. Structural basis for ALK2/BMPR2 receptor complex signaling through kinase domain oligomerization.

2019年10月31日 · Activin A receptor type I (ACVR1) encodes for a bone morphogenetic protein type I receptor of the TGFβ receptor superfamily. It is involved in a wide variety of biological processes, including bone, heart, cartilage, nervous, and …

The ACVR1 gene provides instructions for making the activin receptor type-1 (ACVR1) protein, which is a member of a protein family called bone morphogenetic protein (BMP) type I receptors. Learn about this gene and related health conditions.

2022年8月25日 · 激活素 A 受体 I 型 (ACVR1) 是一种跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶，属于转化生长因子-β 超家族，通过磷酸化下游效应子和 SMAD 转录因子发出信号。 它在几个生物过程和细胞内信号传导中的核心作用是众所周知的。 ACVR1 的遗传变异与一种罕见的疾病、进行性骨化性纤维发育不良有关，并且在罕见的癌症弥漫性脑桥脑胶质瘤中报道了其体细胞改变。 此外，ACVR1 表达或变异的改变与多种病理相关，例如多囊卵巢综合征、先天性心脏缺陷、弥漫性特发性骨质增生 …

2024年1月19日 · BMP-ACVR1信号通路的激活，可通过促进细胞凋亡、抑制细胞增殖、阻滞细胞周期、促进细胞分化等机理，发挥对抗B细胞淋巴瘤的作用。 ACVR1抑制剂或者ACVR1敲除显著阻抑 BMP-ACVR1信号通路的激活，削弱PRC2抑制剂抗淋巴瘤的作用。 BMP6、BMP7和 ACVR1的高表达有利于B细胞淋巴瘤患者的预后。...

ACVR1基因中复发性体细胞突变聚集在富GS结构域或激酶结构域中，替代编译R206H、Q207E、R258G、G328V、G328E、G328W和G356D。 令人惊讶的是，除了截止目前DIPG独有的G328V突变，这些以前在癌症中未被报道的突变与FOP患者中发现的突变相同（图1）。 这些突变导致ACVR1的获得性功能，增加了BMP信号的传导，从而增加了ID蛋白。

2024年9月18日 · ACVR1（Activin Receptor Type 1），也称为ALK2（Activin Receptor-Like Kinase 2），是一种I型丝氨酸/苏氨酸激酶. 受体，属于转化生长因子-β（TGF-β）超家族中的一员。ACVR1在骨骼发育、成骨作用和组织修复中发挥着关键作用，参. 与调控细胞分化、增殖及凋亡。