Oct 23, 2015 · SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。若 germline mutation频率<1%，我们认为是一个点突变。 SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多。

snp测序判断疾病或是生理特征的大致思路是，针对特定位点上碱基的不同与大量人群的特征做相关性比对，从而给出相关性的结论。而真正意义上的基因测序，如针对brca1和brca2基因对乳腺癌风险的检测结果，其可靠性是要比snp的结果高得多的。

snp位点：单核苷酸多态性位点，在一个能正常表达蛋白质的基因序列中，有些位置上的核苷酸不一定严格的是acgt当中的一种，可以是两种、三种、或者全部。也就是说，把这个位置上的碱基替换成其他的，这个基因的功能还是正常的。这个位点叫snp位点。-----

2， SNP位置不一定在gene上，可能在基因之外的区域，也会有作用。 3， 基因型（T,A,G）不一定是来自父母，可能会自发突变，和爹妈都不一样。 rs编号里不一定包括了所有的突变类型，甚至数据库里rs编号是有版本属性的，会更新，核对的时候要小心。

Jan 27, 2021 · snp ：是指基因组上由单个核苷酸的变异所引起的dna序列多态性。 如图： 单倍型：单倍型(haplotype)：位于一条染色体上某一区域的一组相关联的多个SNP等位位点被称作单倍型。

通过snp分析，可以深入了解人类种群的遗传多样性、群体结构和迁徙历史等。 疾病研究：许多疾病与基因组的snp有关，因此snp分析可以用于疾病的研究和诊断。例如，通过大规模的snp筛查，可以发现与某种疾病相关的基因变异，进而开展基因治疗和药物研发。

最显著的snp指的是p值最小的点，在gwas研究中一般认为p<5*10-8的点是有显著关联的。 比较早的GWAS研究是直接把这些P<5*10-8拿出来作为易感位点，后来会进一步用conditional 分析去寻找locus上的second signal，或者用stepwise 回归寻找可靠的causal SNP set（也叫做fine-mapping ...

一般而言，SNP定位到目标基因，需要到的文件有SNP坐标信息（例如.vcf），基因功能注释信息（一般参考基因组的就行，既基因所对应的kegg或者go注释与编号），基因组注释信息（包含基因在染色体上的位置坐标，一般为.gff，.gtf或者.gff3）。

除此以外，GWAS所发现的SNP大多都在非编码区域上，它可能参与了基因调控等生物过程（promoter，enhancer，表观遗传等等），但我们目前没有很好的办法来研究这类变异，暂时无法确定这些SNP的生物学意义，即有真实生物学意义但现阶段我们无法确定。

检验完成后，得到每个snp位点与疾病关联显著性的 p 值，进行统计多重检验校正后，即得到一系列显著与疾病关联的snp位点。 此外，除了对单个SNP进行相关性检验外，也可以对一组SNP的基因型（如一个基因内的全部SNP）与疾病状态进行相关性检验。