HGVS Nomenclature
The HGVS Nomenclature is an internationally-recognized standard for the description of DNA, RNA, and protein sequence variants. It is used to convey variants in clinical reports and to share variants in publications and databases.
读懂NGS报告从HGVS开始 - 知乎 - 知乎专栏
对于高通量测序检测发现的与参考序列不同但是无明确临床意义的变异，可以用 HGVS标准进行命名【人类基因组突变学会（Human Genome Variation Society，HGVS）已建立系统的基因突变命名方法，是目前学术界所公认的命名规则。 】，并在报告附表中列出，以便将来解释这些变异所在意义。 指出具体的 rs IDs 、检测的基因区域、其他变异类型（如 拷贝数变异）和 等位基因 ／单倍型是如何定义的。 最好能清楚地说明检测的局限性，描述不能检测，但是有临床意义的其他 …
HGVS变异命名规则（二）| 通用规则 - 知乎 - 知乎专栏
上一篇我们学习了HGVS的基本知识，今天来学习HGVS变异命名的一般规则，主要介绍了一般性的建议，一些符号、缩写的使用和答疑，答疑部分为了方便大家理解，笔者保留了英文原文，大家可以比对着理解。 目前还不能进行网站引用，参考本网站时请引用这篇文章 Den Dunnen et al. (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569 。 虽然网页上的例子主要是人类（智人）的例子，但这些建议适 …
HGVS simple - HGVS Nomenclature
2025年3月1日 · To prevent confusion regarding its meaning, a standard has been developed for this language: the HGVS nomenclature. This standard is used world-wide, especially in human health and clinical diagnostics. This page will try to explain the …
The Human Genome Structural Variation Consortium
The Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC) creates a high-quality maps of human structural variation and develops new methods, taking advantage of the burgeoning array of genomics assays now available to define genomic structure.
HGVS规则下的变异命名 (一)| “官宣”的参考序列选择 - 知乎
HGVS 是 Human Genome Variation Society （人类基因组变异协会）的简称，是一个非政府的民间学术组织，其官方网站的网址： hgvs.org/。 HGVS命名规则由 HGVS （the Human …
人类基因组变异标准命名（HGVS） | Public Library of Bioinformatics
ACMG 变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。 1998 年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项目组（HVP）和人类基因组组织（HUGO）联合成立序列变异描述工作组（SVD-WG），旨在建立一个稳定、有意义、且明确的命名系统，并不断更新和修正。 HGVS 的宗旨是明确定义，避免出现易混淆的概念或定义。 在实际应用环境中有些学科将不能引起疾病的变异定义为多态性，有些则将人群发生频率大于 …
HGVS制订的变异位点命名规则 - 简书
HGVS指定了一套完整的变异位点命名规则，统一的命名方便了学术沟通与交流。 官网链接如下： 对于所有的变异位点，划分成了3个层次. 一个好的命名，至少要体现2个因素：变异位点的位置和造成的影响，HGVS通个以下3个方面来定义一个变异位点. 1. 参考序列. 所有的突变位点必须基于一个参考序列进行定位，不同类型的参考序列前缀不同， g 代表基因组参考序列; c 代表编码蛋白的DNA序列; m 代表线粒体参考序列； n 代表非编码DNA序列； r 代表RNA序列； p 代表蛋白质 …
The Human Genome Structural Variation Consortium
The Human Genome Structural Variation Consortium. Follow. Twitter
HGVS基因突变命名规则 - 简书
2018年7月30日 · 人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。 从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。 目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表 …