1998年10月2日 · Neurofibromatosis 1 (NF1) is a multisystem disorder characterized by multiple café au lait macules, intertriginous freckling, multiple cutaneous neurofibromas, and learning disability or behavior problems. About half of people with NF1 have plexiform neurofibromas, but most are internal and not suspected clinically.

根据临床表现和遗传基础，神经纤维瘤病有3种不同类型：1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)、2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2, NF2)和施万细胞瘤病。

1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝 ...

Neurofibromin is a large and multifunctional protein encoded by the tumor suppressor gene NF1, mutations of which cause the tumor predisposition syndrome neurofibromatosis type 1 (NF1). Over the last three decades, studies of neurofibromin structure, interacting partners, and functions have shown that it is involved in several cell signaling ...

近来，已发现厚朴酚（HKL）作为药物SIRT3激活剂通过增加SIRT3活性而对压力超负荷引起的心脏肥大具有保护作用。 在这项研究中，我们调查了HKL作为SIRT3激活剂是否也通过SIRT3依赖的线粒体动力学调节和核因子-κB（NF-κB）/转化生长对单侧输尿管梗阻（UUO）引起的肾小管间质纤维化具有保护作用。 因子-β1（TGF-β1）/ Smad信号通路。 我们发现HKL减少了UUO诱导的小鼠肾小管损伤和细胞外基质（ECM）沉积增加。 HKL还可以减少UUO肾脏和NRK-49F细胞中 …

Ⅰ型神经纤维瘤病（nf1）是由于nf1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。

神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。此病有三種類型，其腫瘤均於神經系統內生長，它們分別是神經纖維瘤I型（NF1），神經纖維瘤II型（NF2）和神經鞘瘤。

2021年11月13日 · Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，是目前医学诊疗的重点和难点之一。 患者病变以神经纤维瘤为特征性表型，其中皮肤型神经纤维瘤数量大，丛状神经纤维瘤累及主干神经，恶变后的恶性外周神经 ...

Neurofibromatosis type 1 (NF1) gene mutations or alterations occur within neurofibromatosis type 1 as well as in many different malignant tumours on the somatic level. In glioblastoma, NF1 loss of function plays a major role in inducing the mesenchymal (MES) subtype and, therefore defining the most aggressive glioblastoma.

Neurofibromatosis type I (NF-1), or von Recklinghausen syndrome, is a complex multi-system neurocutaneous disorder caused by the mutation of neurofibromin 1 (NF-1). NF-1 is a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein (neurofibromin) which is needed for normal function in many human cell types.