肌钙蛋白 I3，心脏型（TNNI3）基因 | MCE - MCE-生物活性 ...
TnI 是抑制亚基；阻断肌动蛋白-肌球蛋白相互作用，从而调节横纹肌松弛。 TnI 亚家族包含三个基因：TnI-骨骼快肌、TnI-骨骼慢肌和 TnI-心脏。 该基因编码 TnI 心肌蛋白，仅在心肌组织中表达。 该基因的突变会导致家族性肥厚性心肌病 7 型 (CMH7) 和家族性限制性心肌病 (RCM) 。 肌钙蛋白 I 可用于诊断心力衰竭和缺血性心脏病。 肌钙蛋白水平升高现在也被用作 2019 年中度/重度冠状病毒病 (COVID-19) 住院患者急性心肌损伤的指标。 这种升高也与因 COVID-19 而住院的心血 …
TNNI3 - Wikipedia
The TNNI3 gene encoding cardiac troponin I (cTnI) is located at 19q13.4 in the human chromosomal genome. Human cTnI is a 24 kDa protein consisting of 210 amino acids with isoelectric point (pI) of 9.87. cTnI is exclusively expressed in adult cardiac muscle.
TNNI3 Gene - GeneCards | TNNI3 Protein | TNNI3 Antibody
2024年12月25日 · TnI is the inhibitory subunit; blocking actin-myosin interactions and thereby mediating striated muscle relaxation. The TnI subfamily contains three genes: TnI-skeletal-fast-twitch, TnI-skeletal-slow-twitch, and TnI-cardiac. This gene encodes the TnI-cardiac protein and is exclusively expressed in cardiac muscle tissues.
TNNI3 gene - MedlinePlus
The TNNI3 gene provides instructions for making a protein called cardiac troponin I, which is found solely in the heart (cardiac) muscle. Learn about this gene and related health conditions.
TNNI3 troponin I3, cardiac type [ Homo sapiens (human) ]
2025年2月8日 · Title: Homozygous TNNI3 frameshift variant in a consanguineous family with lethal infantile dilated cardiomyopathy. Decreased intranuclear cardiac troponin I impairs cardiac autophagy through FOS/ATG5 in ageing hearts.
肥厚性心肌病跟那些基因相关 - 知乎 - 知乎专栏
tnni3是肌钙蛋白复合物的抑制亚基，其作用是抑制肌球蛋白atp酶活性。 TNNI3基因位于染色体19p1上，由8个外显子组成，编码210个氨基酸[17]，5%左右的HCM是由这些突变所致，大部分为错义突变或缺失突变。
Pediatric hypertrophic cardiomyopathy caused by a novel TNNI3 …
2024年3月29日 · In this report, we present the case of a patient with a novel TNNI3 heterozygous variant who was diagnosed with nonobstructive HCM and experienced progressive myocardial fibrosis, LV structural...
TNNI3 troponin I3, cardiac type - NIH Genetic Testing Registry …
2025年2月8日 · Troponin I (TnI), along with troponin T (TnT) and troponin C (TnC), is one of 3 subunits that form the troponin complex of the thin filaments of striated muscle. TnI is the inhibitory subunit; blocking actin-myosin interactions …
TNNI1, TNNI2 and TNNI3: Evolution, regulation, and protein …
2016年1月15日 · Vertebrate TnI has evolved into three isoforms encoded by three homologous genes: TNNI1 for slow skeletal muscle TnI, TNNI2 for fast skeletal muscle TnI and TNNI3 for cardiac TnI, which are expressed under muscle type-specific and developmental regulations.
TNNI3人源基因|TNNI3基因突变_致病性_靶点-RDDC官网
肌钙蛋白I (TnI)，与肌钙蛋白T (TnT) 和肌钙蛋白C (TnC) 一起，是形成细肌丝的肌钙蛋白复合物的三个亚基之一。 TnI 是抑制亚基，阻断肌动蛋白-肌球蛋白相互作用，从而调节横纹肌的放松。 TnI 亚家族包含三个基因：TnI-骨骼-快收缩，TnI-骨骼-慢收缩和TnI-心脏。 这个基因编码TnI-心脏蛋白质，并在心脏肌肉组织中特异地表达。 这个基因的突变导致家族性肥厚性心肌病7型 (CMH7) 和家族性限制性心肌病 (RCM)。 肌钙蛋白I 在诊断心力衰竭和缺血性心脏病中是有用的。 肌钙蛋 …