Oculocutaneous albinism type I or type 1A [1] is form of the autosomal recessive condition oculocutaneous albinism that is caused by a dysfunction in the gene for tyrosinase (symbol TYR or OCA1).

白化病 （albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛 发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。 表 现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。 本病有遗传异质性，与黑素形 成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。 泛发性白化病分为 7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和 OCA1B。 两 亚型在出生时不能区分，二者均有 TYR （tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致 酪氨酸酶活性改变，引起临 …

OCA1, caused by mutations in the TYR gene, is divided clinically into 2 types: type IA, OCA1A, characterized by complete lack of tyrosinase activity due to production of an inactive enzyme, and type IB (OCA1B; 606952), characterized by reduced activity of tyrosinase.

2024年6月9日 · 白化病又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。 表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。 本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。 泛发性白化病分为 7 型： OCA1A 有TYR（tyrosinase酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生；酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。 OCA1B …

A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves. The worldwide prevalence of OCA1 is estimated at 1/40,000.

Genetic Heterogeneity of Oculocutaneous Albinism OCA1, caused by mutations in the TYR gene, is divided clinically into 2 types: type IA, OCA1A, characterized by complete lack of tyrosinase activity due to production of an inactive enzyme, and type IB (OCA1B; 606952), characterized by reduced activity of tyrosinase.

2017年9月1日 · 眼皮肤白化病1型（Oculocutaneous albinism type 1，OCA1) 的特征为皮肤和头发的色素沉着减退以及在所有类型白化病中发现的眼睛特征性改变，包括： 眼球震颤；虹膜色素减少伴随虹膜半透明改变；视网膜色素减少伴随眼科检查时的脉络膜血管的可视化；中心凹发育不全伴随视力显着降低， 通常范围在 20/100 到 20/400；在神经纤维交叉处误导视神经纤维的反射，导致斜视，减少立体视觉，改变视觉诱发电位。 OCA1A的患者表现为头发白，白皮肤而不是黄褐 …

Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by either complete lack of or a reduction of melanin biosynthesis in the melanocytes. The OCA1A is the most severe type with a complete lack of melanin production throughout life, while the milder forms OCA1B, OCA2, OCA3, and OC …

突变 酪氨酸 基因导致酪氨酸酶活性缺失（OCA1A）或降低（OCA1B）。 酪氨酸酶催化黑色素合成的几个步骤。 在 OCA1A 中，皮肤和头发呈乳白色，眼睛呈蓝灰色（视力下降是这种形式的 OCA 中最严重的）。 而OCA1B的色素减退程度个人不同，可明显，也可不明显。 OCA1A 占所有 OCA 的 40%。 P蛋白的功能尚不清楚，可能涉及细胞器pH的调节和液泡谷胱甘肽的积累。 OCA Ⅱ型的表型有多种，色素减退的程度可从轻度到中度不等。 在日晒后可出现色素痣和色素 …

临床上，可根据患者皮肤、毛发的颜色和眼部症状，将白化病大致分为OCA1A、OCA1B、OCA2和OA等类型 [1]。 OCA1患者表现为出生时皮肤和毛发色素缺乏。 根据其酪氨酸酶 (tyrosinase)是否有残余活性，又可将其分为A、B两种亚型。 A亚型酪氨酸酶活性完全缺乏，患者皮肤和毛发终生雪白；B亚型酪氨酸酶可残留部分活性，随年龄增长，毛发、虹膜颜色可逐渐加深，视力也会有所好转，尤其是在最初的10年内。 OCA2又被称为"黄色OCA"，患者出生时头发 …