CMT type 1 is the most common subtype of CMT, accounting for roughly two-thirds of all cases. CMT1 is inherited in an autosomal dominant pattern. What are the symptoms of CMT1? CMT1 is characterized by muscle weakness and atrophy, which can lead to repeated ankle sprains, and changes in sensation (paresthesia), which can cause clumsiness.

2025年1月6日 · CMT1 is caused by problems in the myelin sheath. A subtype of CMT1 called CMT1A is the most common type of CMT. It happens when a gene that is important to making the myelin sheath is duplicated and too much of the protein PMP22 is made in the cells that wrap around the axon.

CMT是最常见的遗传性 周围神经病 之一（发病率约为1/2500）。 根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘 型）， 神经传导速度 （NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢 (正中神经传导速度＞38m/s)。 多数呈 常染色体 显性遗传，也可呈常染色体隐性或X- 连锁遗传。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病 目录》， 肌萎缩 症被收录其中。 脱 髓鞘 型 常染色体隐性遗传 的CMT …

1型（CMT1）的特征是 髓鞘 异常，这种脂肪物质覆盖神经细胞，保护它们并帮助传递神经冲动。 这些异常会减缓神经冲动的传递，并可能影响神经纤维的健康。 2型（CMT2）的特征在于纤维或 轴突 的异常，从神经细胞体延伸到肌肉或感觉器官。 这些异常会降低神经冲动的强度。 在被归类为中间型的 腓骨肌萎缩症 的形式中，神经冲动既减慢又减弱，可能是由于髓鞘和轴突的异常。 类型4（CMT4）通过其继承模式与其他类型区分开来; 它可以影响轴突或髓鞘。 X型Charcot …

CMT1 is a form of CMT that is inherited with autosomal dominance (its inheritance pattern). This means the disease occurs with at least one copy of the disease-causing gene, and affected individuals usually also have one normal copy of the gene …

CMT Type 1 (CMT1) is defined as an autosomal dominant demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease. Learn more about CMT1 and subtypes.

Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is the most frequent hereditary peripheral neuropathies. It is subdivided in two main groups, demyelinating (CMT1) and axonal (CMT2). CMT1 forms are the most frequent. The goal of this review is to present published ...

腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性神经肌肉病，随着分子诊断技术的发展，对CMT遗传学研究不断增多，然而目前对其临床诊断，尤其是基因学诊断方面仍然存在很多问题，且针对该病尚无有效治疗方法。 为此，近期Current Opinion in Neurology杂志发表了一篇综述，对CMT诊治进展进行了回顾，全文编译如下： 遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。 IPN的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为1/2500，是最常见的一 …

根据其电生理表现和病理特点，cmt在临床上又可分为cmt1型(脱髓鞘型)、cmt2型(轴索型)和cmt中间型。 目前已发现超过90个与CMT相关的基因，不同的基因亚型中以CMT1A型最为常见，约占所有确诊病例的50% [ 2 , 3 ] 。

CMT1A患者一般10岁以内发病，呈慢性进展性病程，严重程度不同，外显率近于100%，部分患者无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状。 腓骨肌萎缩症1A型临床表现与诊断要点： 70%的遗传性CMT1A家系和90%的CMT1A散发患者是由 17号染色体 p12区域一段包含PMP22基因的1.5Mb左右的重复导致的，可用CNV-seq、CMA、MLPA等方法进行检测，此重复患者2/3为遗传自父母的，剩余1/3为新发突变。 少部分患者是由PMP22基因的 致病性点 …