2015年10月23日 · SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。 若 germline mutation频率<1%，我们认为是一个点突变。 SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多。

1.基因、染色体、位点、SNP位点的关系 我看到上面已经有人回答很好的。 简单粗暴点理解吧：一个有功能的部分片段或碱基，如 碱基A、T、C、G就是位点；这些位点按照一定的顺序排列，构成特定功能的DNA双螺旋片段，然后就形成基因。

因为看到这样一句话小白一枚，想请教Gene, allele, SNP三个的关系是什么呀，谢谢各位

SNP（单核苷酸多态性）是生物领域中常见的遗传变异类型，指的是基因组中单个核苷酸（A、T、C、G）的变异。SNP的存在可以用于各种研究，并且可以解决许多问题，包括： 遗传疾病研究：SNP与遗传疾病之间存在相关性。通过研究SNP的分布和频率，可以了解某些遗传疾病的患病风险和相关基因。 种群 ...

2021年1月27日 · SNP 和单倍型的关系就是一个是一个碱基的突变，一个是一连串特定突变的位点的组合。 SNP ：是指基因组上由 单个核苷酸 的变异所引起的DNA序列 多态性。

最显著的SNP指的是P值最小的点，在GWAS研究中一般认为P<5*10-8的点是有显著关联的。 比较早的GWAS研究是直接把这些P<5*10-8拿出来作为易感位点，后来会进一步用conditional 分析去寻找locus上的second signal，或者用stepwise 回归寻找可靠的causal SNP set（也叫做fine-mapping，精细定位）。 但是这些分析一般需要用 ...

SNP（Single Nucleotide Polymorphism）即单核苷酸多态性，这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上，随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出并认定其为“第三代分子标记”，是对以往“限制性酶切片段长度多态性”和“微卫星标记”两代分子标记的 ...

SNP基因分型技术是一种常用的SNP检测方法，它可以快速、准确地检测SNP位点的基因型。 SNP基因分型技术的原理主要包括PCR扩增、限制性内切酶切割和凝胶电泳等步骤。

除此以外，GWAS所发现的SNP大多都在非编码区域上，它可能参与了基因调控等生物过程（promoter，enhancer，表观遗传等等），但我们目前没有很好的办法来研究这类变异，暂时无法确定这些SNP的生物学意义，即有真实生物学意义但现阶段我们无法确定。

一般而言，SNP定位到目标基因，需要到的文件有SNP坐标信息（例如.vcf），基因功能注释信息（一般参考基因组的就行，既基因所对应的kegg或者go注释与编号），基因组注释信息（包含基因在染色体上的位置坐标，一般为.gff，.gtf或者.gff3）。