FOXP1 syndrome is considered a rare disease that is caused by a mutation or change to the FOXP1 gene. The gene is located on chromosome 3 and includes the instructions or “recipe” for making the Forkhead BOXP1 protein.

Despite motor delays and hypotonia, individuals with FOXP1 syndrome learn to walk (range: age 13-38 months (21.75 ± 5.49); a subset of individuals display gait abnormalities and the majority of individuals display deficits in motor coordination and visual-motor integration.

FOXP1 syndrome is a rare genetic disorder characterized by delays in early motor and language milestones, mild-to-severe intellectual deficits, speech and language impairment and behavior abnormalities.

What is FOXP1 syndrome? Individuals with FOXP1 syndrome experience developmental delays, speech impairments, and other neurological and behavioral challenges. Symptoms emerge in early childhood and often include speech delays, low muscle tone, and developmental delays, though the severity and specific symptoms can vary widely between individuals.

Le syndrome FOXP1 est causé par des lésions génétiques (mutations) du gène FOXP1. Il s'agit notamment de l'échange d'une seule lettre ou de la perte ou du gain de quelques lettres sur une copie du gène, ainsi que des délétions partielles ou totales d'une copie du gène.

Le syndrome FOXP1 est considéré comme une maladie rare qui est causée par une mutation ou une modification du gène FOXP1. Ce gène est situé sur le chromosome 3 et comprend les instructions ou la "recette" pour fabriquer la protéine BOXP1 de la tête de fourchette.

Das FOXP1-Syndrom gilt als eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation oder Veränderung des FOXP1-Gens verursacht wird. Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 und enthält die Anweisungen oder das "Rezept" für die Herstellung des Forkhead BOXP1-Proteins.

Early intervention is important to help infants diagnosed with FOXP1 syndrome to maximize their potential. As many infants with FOXP1 syndrome have low muscle tone, physical therapy can help with meeting motor milestones like sitting, crawling and walking.

Manifestations cliniques du syndrome FOXP1 • Retards globaux du développement, notamment du langage expressif (parole) et réceptif (compréhension). • Déficits de la communication sociale • Déficience intellectuelle • Autisme ou tendances de type autistique • Comportements répé

Het FOXP1-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het FOXP1-gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 3 en bevat de instructies of het ‘recept’ voor het maken van het Forkhead BOXP1-eiwit.