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“时刻紧绷神经”：荷兰儿童 STXBP1 相关疾病家庭的深度洞察
为探究 STXBP1 相关疾病（STXBP1-RD）对家庭生活的影响，Erasmus MC 研究人员开展访谈研究，发现家长面临多重挑战，研究对支持患者家庭意义重大。 STXBP1 相关疾病（STXBP1-RD）是一类由 STXBP1 基因突变或缺失引发的罕见单基因神经发育障碍（mNDDs）。这类疾病会导致 ...