近年来,随着现代生活方式的改变,糖尿病等代谢性疾病的发病率日益上升,成为威胁大众健康的重要疾病。那么,如何有效管理这些慢性病呢?上海市一医院内分泌代谢科王育璠主任在最近的专访中提到,体重控制和代谢疾病管理需要一个标准化的路径,以便患者能受益于更为系统的医疗服务。
为探究脊柱裂(Meningomyelocele,MMC)的发病机制,研究人员招募 851 例 MMC 患者家庭和 732 例对照家庭进行研究。结果发现约 22.3% 患者存在新生的致病突变,相关基因参与多个关键通路。该研究揭示了 MMC 发病的新机制。
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