家族性血管瘤(如遗传性出血性毛细血管扩张症)与 TGF-β 信号通路相关基因突变(如ENG、ACVRL1)有关。 散发性血管瘤可能涉及体细胞突变(如GNAQ、GNA11突变)，导致 MAPK 通路异常激活。 表观遗传调控： 血管瘤组织中 DNA 甲基化模式异常，可能影响血管生成相关基因(如 ...

发育过程中促进细胞增殖的关键基因的错误激活可导致肿瘤的发生。Hippo-YAP 是一种进化上保守的发育信号通路，在控制器官发育大小以及肿瘤发生中具有重要作用。转录共激活因子YAP是该通路的核心。低磷酸化状态的YAP 能够转位至细胞核，与核内 TAZ/TEAD 相互 ...