在新冠重症肺炎病因不明的情况下，研究人员开展了针对已知单基因免疫缺陷病的研究。分析两个家庭发现，DOCK2 缺陷和 GATA2 单倍体不足分别导致家庭成员患重症 COVID-19 肺炎。这为揭示新冠重症肺炎病因及临床诊疗提供了新方向。

为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤（FPDMM）的误诊问题，研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失，而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测，意义重大。

本研究从银杏种子中分离出 GBSP - 2，其能调节肠道菌群和代谢产物 DHPPA，激活 AMPK/ACC 通路抑制脂质合成，从而显著改善高脂饮食诱导的小鼠非酒精性 ...