生物通16 天
新发现：AP-5 复合体相关基因变异引发视网膜疾病的机制与意义
通过 T - Coffee、Expresso 和 AlphaFold 进行蛋白质比对和结构预测。 疾病患病率估计：利用 GeniE 工具，根据 gnomAD v.2.1.1 中手动整理的变异列表，估计 AP5 相关疾病的患病率。依据 ACMG 指南的 PVS1 标准，确定真正的功能丧失（LoF）等位基因。 靶向桑格测序：使用桑格测 ...