它就像一个难以捉摸的 “幽灵”，发病机制复杂，多数病例与 SMARCA4 基因的致病性变异（Pathogenic variant，PV）相关 。而且由于病例稀少，缺乏大规模临床试验证据，导致难以制定出基于循证医学的治疗指南，治疗方案的选择常常让医生们陷入困境，患者的预后 ...

在肿瘤研究领域，为明确非鳞状非小细胞肺癌（NSNSCLC）的 EGFR 突变检测方法及多种肉瘤的特征，研究人员分别开展了相关研究。结果发现靶向下一代测序（NGS）和 RT-PCR 检测 EGFR 突变一致性达 88% ，还发现了多种肉瘤的新特征。这为肿瘤诊断和治疗提供了新依据。

全基因组测序和RNA测序显示，类器官与患者原发肿瘤在遗传背景和转录组特征上高度一致，均携带SMARCA4基因的突变，支持SCCOHT是单基因驱动的疾病。 基于153种临床药物的筛选，研究发现甲氨蝶呤对SCCOHT类器官具有显著抑制活性，半数抑制浓度（IC50）低至35 nM ...