为探究 HERG 调节 C 2 C 12 肌管细胞内钙浓度([Ca 2+] i)的机制,研究发现 HERG 通过降低 Casq1 丰度提升 [Ca 2+] i,为肌肉萎缩研究提供新方向。 在生命的微观世界里,肌肉的健康与多种因素紧密相连,其中细胞内的钙离子浓度起着至关重要的作用。就像精密的仪器 ...
神经肌肉疾病(NMDs)是一组以遗传病因为主的异质性肌肉和神经病变。对于疑似遗传性疾病但未获得基因诊断的个体及家庭而言,无法明确疾病预后和复发风险,同时也无法及时获得生育规划指导、临床试验参与资格及靶向治疗。2012年之前,NMD的诊断流程主要 ...