神经肌肉疾病（NMDs）是一组以遗传病因为主的异质性肌肉和神经病变。对于疑似遗传性疾病但未获得基因诊断的个体及家庭而言，无法明确疾病预后和复发风险，同时也无法及时获得生育规划指导、临床试验参与资格及靶向治疗。2012年之前，NMD的诊断流程主要 ...