为解决原发性肥厚性骨关节病（PHO）因罕见导致的误诊、漏诊问题，研究人员开展了对 HPGD 变异相关 PHO 的研究。通过对 2 例儿科 PHO 病例的临床和基因分析及文献回顾，发现新变异，明确常见变异类型。这对早期诊断和多学科管理意义重大。 原发性肥厚性骨 ...