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近九年702例多发性肾囊肿患者基因检测：86.3%有突变，助力诊断7种 ...
这些患者可能会出现肾囊肿，通常囊肿较小且数量有限。 ADPLD是最常见的ADPKD肾外表现。除了ADPKD导致的肝囊肿外，一些基因突变与ADPLD相关，包括PRKCSH、SEC35、ALG8、LRP5和SEC63。本研究识别了ALG8作为潜在致病性基因，LRP5和SEC63作为VUS基因。LRP5编码一种跨膜蛋白 ...