Rare Disease Day, observed on February 28th, aims to raise awareness about rare diseases and the challenges faced by patients ...

该研究对临床诊疗和遗传咨询意义重大，值得一读。 在医学的神秘世界里，有一种奇特的疾病 —— 骨硬化症（Osteopetrosis，OP），它还有个形象的别名，叫大理石骨病。这可不是一般的疾病，患者的骨头会变得异常致密，就像被 “石化” 了一样，同时还伴随着 ...