研究人员针对林奇综合征展开基因分析，发现新型 MSH6 外显子 5 - 6 跳跃变异，对诊疗意义重大。 林奇综合征（Lynch syndrome），又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种令人谈之色变的遗传性疾病。它就像一颗隐藏在人体内的定时炸弹，显著增加了患 ...

为探究林奇综合征（Lynch syndrome）患者中错配修复（MMR）基因变异情况，研究人员开展了对一位患卵巢和子宫体子宫内膜样癌的 37 岁女性的研究。结果发现其携带 MLH 1 和 MSH 6 两种种系致病变异，免疫检查点抑制剂派姆单抗（pembrolizumab）对转移肺癌有效。该研究 ...

本期将分享一例横结肠腺癌患者抗肿瘤治疗期间使用rhTPO升板疗效不佳换用罗普司亭N01后成功实现PLT稳定提升的治疗经验，以期为罗普司亭N01在结肠癌支持治疗中的临床应用提供更多参考。

胰腺癌是临床常见的消化系统恶性肿瘤。目前,全球胰腺癌(PC)的发病率呈显出上升的趋势,死亡率和发病率接近,病死率高。PC早期诊断困难,手术切除率低,加之其恶性程度高,预后极差,是名副其实的“癌中之王”。《中国肿瘤整合诊治指南(CACA)》是由中国抗癌协会 ...

胰腺癌是临床常见的消化系统恶性肿瘤。目前,全球胰腺癌(PC)的发病率呈显出上升的趋势,死亡率和发病率接近,病死率高。PC早期诊断困难,手术切除率低,加之其恶性程度高,预后极差,是名副其实的“癌中之王”。《中国肿瘤整合诊治指南(CACA)》是由中国抗癌协会组织全国13000余位权威专家集体编写完成的、涵盖53个常见癌种的中国首 ...

肾盂输尿管癌（Upper Tract Urothelial Carcinoma, UTUC）是一种罕见的泌尿系统恶性肿瘤，起源于肾盂或输尿管的上皮细胞，多数患者以肾积水或无痛肉眼血尿就诊， 早期肿瘤影像学检查很难发现，容易与结石、炎症等疾病混淆。

胃癌，是起源于胃的上皮源性恶性肿瘤。胃癌可发生于胃的任何部位，其中半数以上发生于胃窦部，胃大弯、胃小弯及前后壁 ...

例如，2020年POLO III研究中非裔美国人的种系BRCA突变率最高（13.8%）。 2. 关键基因的发现与功能验证： 研究确定了CFTR、BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、FANCM和MSH6等基因的种系突变与染色体杂合性缺失（LOH）事件相关。其中，CFTR基因的致病性种系突变在PAAD相关亚洲患者 ...