2022年俄乌冲突 期间, 俄军 在 乌克兰 境内意外获得了多个美国生物实验室的秘密档案。这些实验室被曝紧急销毁致命病原体,其中竟 包含“通过候鸟传播高致死禽流感病毒”,的骇人研究计划。
基因检测显示:微卫星稳定(MSS),肿瘤突变负荷(TMB)9.84 muts/Mb(TMB-H),检出TARX、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CHD1、EPHA7、ERCC3、ETV1、FANCD2、INPP48、LRP18、MSH3、PIK3C2G、PTEN、RASA1、SMAD2、STAG2、STAT58、TAP2、WRN等体系突变。 图1 病例1的胰腺和肝脏活检20倍光学显微镜图像 ...
总的来说,这项研究是中国首次针对结直肠息肉病遗传谱的多中心临床研究。它不仅建立了中国结直肠息肉病数据库,还揭示了中国人群结直肠息肉病遗传变异谱的特征,发现与国外研究在 APC 突变率和突变类型上存在差异。研究结果为中国结直肠息肉病患者的临床诊断、治疗和遗传咨询提供了重要依据,也为进一步探索结直肠息肉病的发病机制奠定了基础,有助于推动精准肿瘤学在结直肠息肉病领域的发展。
为探究早发性结直肠癌(CRC)患者致病种系变异(PGV)情况,法国研究人员研究发现 21.6% 病例携带 PGV,意义重大。