菲菲出生时，并没有什么异常，菲菲父母带着她做了足跟采集血进行新生儿遗传代谢病筛查，令人意外的是，筛查结果提示串联质谱初次筛查发现甲硫氨酸（Met）为103 µmol/L（参考值：8.0~55.0 µmol/L），Met/Phe比值为2.27（参考值：0.16~1）。医生为了进一步确认，在菲菲出生12天后，召回重新采集血样进行复查，结果显示Met ...