生物通13 天
综述：神经发育障碍和运动障碍的共享遗传景观
在运动障碍中，神经突发生异常也很常见。参与微管动力学（如SPAST）、轴突维持（如ATL1）和运输（如KIF1A）的蛋白质变异，是 CP 和遗传性痉挛性截瘫（HSP）的常见遗传病因。HSP 是一种进行性神经退行性疾病，通常成年起病，部分患者早期发病且临床症状稳定 ...