家族性血管瘤(如遗传性出血性毛细血管扩张症)与 TGF-β 信号通路相关基因突变(如ENG、ACVRL1)有关。 散发性血管瘤可能涉及体细胞突变(如GNAQ、GNA11突变)，导致 MAPK 通路异常激活。 表观遗传调控： 血管瘤组织中 DNA 甲基化模式异常，可能影响血管生成相关基因(如 ...

另外，特定癌症中常见的突变基因，如黑色素瘤中的 BRAF、肺癌和结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）中的 KRAS、乳腺癌中的 ESR1 和 PIK3CA、前列腺癌中的雄激素受体（Androgen Receptor，AR）、胶质瘤中的 IDH 以及葡萄膜黑色素瘤中的 GNAQ/11 等，即使在没有肿瘤组织分析的 ...