3月22日，东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在Molecular Therapy（《分子治疗》）上在线发表题为“Combined AAV-mediated specific Gjb2 ...

3月22日，东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在 Molecular Therapy （《分子治疗》）上在线发表题为“Combined AAV-mediated specific Gjb2 ...

这不仅影响着患者的语言发展和沟通能力，还对他们的生活质量造成了极大的冲击。 在众多与 HL 相关的基因中，GJB2 基因是全球范围内最常见的致病基因。然而，除了 GJB2 基因，还有哪些基因在背后 “捣鬼” 呢？为了揭开这个谜团，来自埃及多家研究机构 ...

小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。望着宝宝水汪汪的大眼睛，小李忍不住啜泣了起来，丈夫也默默低头不语。

研究人员采用了多种关键技术方法。首先，收集患者的外周血样本，提取基因组 DNA（gDNA）。接着，运用 Sanger 测序、单核苷酸多态性（SNP）检测、拷贝数变异（CNV）检测以及全外显子测序（ES）等技术对相关基因进行分析。为了判断基因变异对蛋白质功能的影响，还进行了基于细胞的功能和分子检测。

听力障碍是一种常见的健康问题，可能发生在任何年龄段。据世界卫生组织统计，全球约有15亿人患有不同程度的听力损伤，重度以上听力障碍患者约有4.3亿人。目前，中国听障人士达2780万人，占全国残疾总人数的30%以上。这意味着我国每50个人当中，就有一位正默默忍受着无声世界的寂静。

基因疗法的整体费用相对较高，导致普通患者负担较重，临床推广面临困难。 “现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异 ...