然而，在这片阴霾中，深圳市民政局和社会各界正携手努力，为罕见病患者带来一缕光明。 丽丽（化名）是一名FOXG1综合征患者。这种罕见病的发现极为困难，最初她被误诊为“癫痫”和“发育迟缓”。经过基因检测，才最终确诊。由于缺乏特效药物，丽丽只能 ...

李女士的女儿丽丽（化名）便是FOXG1综合征的患者。这种罕见疾病的诊断过程漫长且痛苦，丽丽在经历了多次误诊后，终于通过基因检测被确诊。面对此种情况，李女士无奈地说道：“我们的孩子在康复过程中，家属们也需要承受巨大的经济负担，治疗方案的 ...

本文综述了神经发育障碍（NDDs）与运动障碍的共享遗传景观，探讨其临床意义及研究方向。 引言 在神经学领域，运动障碍专家通过精准的临床现象学来分类疾病，这不仅是诊断技能的体现，更是定位脑损伤部位、指导诊断和治疗的关键。随着基因技术的发展 ...