为解决遗传性血小板疾病及相关髓系恶性肿瘤（FPDMM）的误诊问题，研究人员对一个有血液系统疾病家族进行研究。重新评估发现 RUNX1 基因外显子 5 - 6 缺失，而非之前认为的 GATA2 缺陷。这一结果有助于准确诊断和疾病监测，意义重大。

继发B-ALL 伴ETV6-RUNX1者同时有CRLF2变异者比其它患者多10倍，可能对JAK抑制剂有效；伴RUNX变异的AML要注意是否有遗传血小板异常；EBV+的非霍奇金淋巴瘤（NHL）要注意先天免疫缺陷，如1型X性联的淋巴增殖性疾病。 对治疗相关性肿瘤患者要注意携带有先天基因 ...

pan - TRK（克隆 EPR 17341）：NTRK 基因重排在 2.3 - 3.4% 的 PTC 中存在，最常见的基因融合是 ETV6::NTRK3。pan - TRK IHC（克隆 EPR 17341）在组织微阵列中检测 BRAF V600E 阴性 PTC 中的 NTRK 1/3 重排时，特异性为 100%，敏感性为 41.7% 。综合分析显示，其检测 NTRK3 重排的敏感性（65.8% ...