KLEFS1 是一种罕见的遗传疾病,主要由 9 号染色体长臂 34.3 区域(9q34.3)的基因组片段缺失,或者 euchromatin histone methyltransferase 1(EHMT1)基因突变引起。患者往往伴随着智力障碍、儿童期肌张力减退和独特的面部特征。然而,令人担忧的是,心血管缺陷,尤其是 ...
该研究由美国印第安纳大学医学院的研究人员主导。他们首先分析了多种肿瘤中H3K9甲基转移酶的表达模式,发现除EHMT1和SETDB2外,其他H3K9甲基转移酶在多数癌症中表达上调,而在肾盂癌(KICH)、肾癌(KIRP)、胰腺癌(PAAD)和甲状腺癌(THCA)中表达下调。
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