为探究巴德 - 毕德综合征（BBS）中光感受器变性机制，研究人员用 iPSC 模型研究发现抑制 Chk2 激酶可延缓视锥细胞变性。 Bbs10-/-小鼠光感受器早期出现 DDR ：研究人员对野生型（wt）和 Bbs10 -/- 小鼠视网膜进行组织学分析，发现 P10 时，Bbs10 -/- 小鼠光感受器外核层（ONL）出现 DDR 激酶 p-Chk2 和组蛋白变体 γH2AX 积累，且在 P60 ...

基因分析结果：研究人员在所有参与者中都确定了遗传原因，最常见的变异基因是 BBS1 和 BBS10，分别有 11 名和 9 名患者携带这两种基因的变异。此外，还在其他基因中发现了变异，并且鉴定出了一种新的 BBS7 基因的深内含子变异，这种变异会导致 mRNA 错误剪接。