罕见病以患病人数少、确诊治疗困难著称。为何要在“少数派”疾病上投入大量时间和金钱，是罕见病宣传、研究经常面对的质疑。 实际上罕见病与常见病之间，可能有着千丝万缕的联系。 医学界对于罕见病的研究，不仅有助于常见病的诊疗，还可能揭开生命的奥秘。

雷帕霉素作为一种免疫抑制剂，通过抑制mTOR信号通路发挥作用。随后，雷帕霉素逐渐开始用于TSC的 ... FA的发病涉及多个基因，其中BRCA2基因编码的蛋白质在DNA双链断裂的修复过程中发挥作用。当它发生突变时，会增加乳腺癌、卵巢癌等的发病风险。

它就像一颗精准的 “智能炸弹”，专门瞄准那些在 DNA 双链断裂修复（DSB）的同源重组（HR）通路存在缺陷的肿瘤细胞 ... PARP 抑制剂耐药的机制在 BRCA1 和 ATM 缺陷细胞中是保守的，但在 BRCA2 缺陷细胞中不适用，这可能与它们在 HR 中的不同作用有关。