郑州大学第五附属医院消化内科二病区确诊了 1 例国内罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）的罕见类型，此种HAE罕见类型尚未在省内见过相关报道。 腹部开始时持续地隐隐作痛，并且逐渐加重，剧烈程度如同刀割，同时颈部就如同被无形的绳索紧紧捆绑，让她无法喘息 ...

基因检测：对疑诊HAE但检测阴性者，通过基因检测（重点检测FXI、ANGPT1、PLG、KNGI、MYOF、HS3ST6、CPN、DAB2IP）进行进一步明确诊断。 病情评估与治疗推荐 疾病活动度评估推荐采用血管性水肿活动度评分和遗传性血管性水肿活动度评分；疾病控制情况评估推荐采用 ...

这一理论得到了相关研究的支持，研究发现所有检测的 FNH 样本中，参与血管发育的血管生成素基因（ANGPT1 和 ANGPT2）的 mRNA 表达水平发生了变化 。而且，近期研究还指出，大多数 FNH 在基因上是稳定的，并且发现了 FNH 特异性表达 SOST 的内皮细胞和 PDGFRB + 成纤维 ...