However, cases of concurrent WD and AxD have not been reported. A mutation in the ATP7B gene causes improper copper metabolism, whereas AxD is caused by a mutation in the GFAP gene, which causes glial ...

对于每一位不明原因肝损伤、伴或不伴神经或精神症状的患者，都要高度警惕是否为Wilson病。该病患者常有血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高等检查异常，眼科K-F环检查也是协助诊断的重要依据，必要时还可以进行肝穿刺活检。另外，如果检测出ATP7B基因的纯合突变或复合杂合突变，则可以一锤定音。当然了，这些检查有的较容易进行，有的则为有创检查，有一定风险；有的价格较为便宜，有的价格昂贵。在临床上，需要根据 ...

为探究 Wilson 病（WD）合并多囊卵巢综合征（PCOS）的临床特征、治疗及预后，研究人员分析 40 例患者数据，发现两者存在关联，铜螯合治疗有益。 研究人员采用回顾性分析的方法，收集了 40 例 WD 合并 PCOS（PCOS-WD）的女性患者的临床资料，并选取 43 例年龄和 BMI 匹配的 PCOS 非 WD ...

However, we must note Vivet Therapeutics and Pfizer’s VTX-801, which is a gene therapy in phase 1/2 stage that aims to deliver a functional copy of the ATP7B gene, thereby restoring normal ...

Nat Clin Pract Neurol. 2006;2(9):482-493.

在第二十五个全国爱肝日到来之际，国家卫健委最新数据显示，我国慢性肝病患者已达4.5亿，其中约23%的疑难肝病存在误诊经历。当40岁的叶女士在新冠康复后出现皮肤瘙痒、黄疸等症状时，她不会想到这场与胆汁淤积的较量，竟会揭开现代肝病诊疗体系中的深层困境——在看似常规的肝功能异常背后，原发性胆汁性胆管炎（PBC）与肝豆状核变性（WD）的鉴别诊断，正成为横亘在医生与患者之间的医学迷宫。

Copper (Cu) is essential for brain development and function, yet its overload induces neuronal damage and contributes to neurodegeneration and other neurological disorders. Multiple studies ...

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