患者周女士（化名），今年73岁，七年前因一次“头晕”踏上了与疾病抗争的漫漫征途。她被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS-RA，伴5q-），并携带多个高危基因突变（SF3B1、BCOR、ASXL1），治疗效果不佳进展为MDS伴有原始细胞增多症II型（MD ...

然而，随着医学技术的不断进步，越来越多的高龄患者开始尝试造血干细胞移植。半相合移植技术的出现，更是为那些找不到全相合供者的患者带来了希望。周女士的成功出仓，不仅证明了半相合移植技术的有效性，也展示了陆道培医疗团队在高危血液病诊疗及移植领域的卓越实力。

骨髓检查结果显示，患者并没有淋巴瘤或白血病的迹象。值得注意的是，常规分子检测发现患者的 BCORL1 和 ASXL1 基因存在两个意义不明的变异，这两个基因在造血过程中都起着重要作用 。不过令人欣慰的是，在停止 OFA 治疗 6 个月后，患者的中性粒细胞计数自发 ...

CHIP 相关突变发生在多种基因中，包括编码表观遗传调节因子（如 DNMT3A、TET2、ASXL1、BCOR、BCORL1 ）、剪接因子（SF3B1、SRSF2、U2AF1）、信号分子（JAK2、CBL、GNB1、GNAS ）和肿瘤抑制因子（TP53、PPM1D ）的基因。其中，DNMT3A 和 TET2 的功能缺失突变最为常见，它们编码的 ...