复发性变异：5 个基因的致病性变异几乎占已解决病例的一半，包括 USH2A、ABCA4、EYS、PRPH2 和 CYP4V2。这些基因变异在不同族裔中的分布存在差异，且与其他中国人群队列研究结果相似，但与欧洲人群队列不同。 基因型 - 表型一致性：总体而言，91.2% 的分子诊断与 ...

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。 论文共同通讯作者Fei ...