Thùy, 24 tuổi, và 5 người họ hàng đều có đôi mắt nhỏ, sụp mí, cách xa nhau, biểu hiện đặc trưng của hội chứng BPES gây suy buồng trứng sớm, vô sinh.

mắt phải phù nề, căng tím đỏ, thị lực gần như mất hoàn toàn, cơ vận nhãn liệt hoàn toàn, chỉ phân biệt được sáng tối khó khăn, sụp mi rõ, ...