为解决非洲 KDS 患者病因不明及诊断困难问题，南非多机构研究人员开展相关研究。结果发现 RYR1 和 STAC3 基因突变是主要病因。该研究为 KDS 精准诊疗提供依据，意义重大，强烈推荐科研读者一读。 在神秘的医学领域中，有一种罕见的疾病 ——King-Denborough 综合 ...

近日，跨越两千公里，这个饱受不明肌无力困扰的家庭终于在浙江大学医学院附属第一医院遗传代谢病多学科诊疗（MDT）门诊找到了病因——RYR1基因 ...