你知道吗？有一种被称为'象人病'的罕见疾病，它可能隐藏在每个人的基因中，随时可能引发严重的健康问题。而最近，福州福瑞医学检验实验室的一项重大专利申请，为这一疾病的早期筛查和诊断带来了革命性突破！

在精准医疗投资规模突破2000亿元的2025年，全球3.5万名神经纤维瘤I型患者仍在承受平均2.7年的确诊周期。福州福瑞医学检验实验室最新披露的CN119685468A号专利，犹如投入基因检测深潭的巨石——其开发的NF1基因四联变异检测体系，不仅将检出率提升至98.7%的行业新高，更将检测周期压缩至72小时以内。这个由5000万实缴资本支撑的研发团队，正在改写全球罕见病诊断的游戏规则。

为探究 1 型神经纤维瘤病（NF1）正常组织中是否存在 “二次打击”，英国研究人员开展测序研究，发现 NF1 在正常组织中有二次突变且受正选择，有助于理解该疾病癌症表型。 一、研究背景 在生命的微观世界里，癌症的发生机制一直是科学家们努力探索的谜题。

为探究 NF1 在黑色素瘤中的作用，研究人员发现 NF1 与 PD-L1 相互作用，其缺失会促进免疫逃逸，为相关癌症治疗提供依据。 黑色素瘤，作为一种恶性程度较高的皮肤肿瘤，严重威胁着人类健康。在过去几十年间，尽管医学领域在癌症研究方面取得了显著进展 ...

不起眼的咖啡斑、肉疙瘩 竟可能是罕见病 刘进平教授介绍，I型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，“根据国外数据 ...

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传型罕见病。其在临床和遗传学上包括1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤。其中1型 ...