研究结论与讨论部分表明，此次发现的新型 MSH6 变异拓展了人们对林奇综合征突变谱的认知。它揭示了内含子变异影响剪接与林奇综合征相关癌症风险之间的联系，强调了在临床高度怀疑林奇综合征但 NGS 检测结果为阴性时，采用 cDNA ...