通过研究错配修复基因（MMR）在Huntington病（HD）小鼠模型中的作用，研究人员揭示了Msh3和Pms1基因如何加速CAG重复扩展，驱动神经病理选择性发生，为HD治疗提供了新靶点 Huntington病（HD）是一种由CAG重复扩展引起的神经退行性疾病，目前缺乏有效治疗方法。

该研究揭示了错配修复基因 Msh3 和 Pms1 在亨廷顿病小鼠模型强烈驱动了纹状体和皮层神经元中 CAG 重复的快速扩增，进而导致选择性病理，而敲除这 ...

我们的细胞自带精密的基因纠错系统——错配修复机制(MMR)。就像印刷厂的质检员,MSH3、PMS1等基因组成的分子机器(MutSb-MutLb复合体)原本负责检测并 ...