为解决雷特综合征（RTT）部分病例无分子诊断的问题，研究人员研究 MECP 2 结构变异，发现新变异，有助于提高诊断率。 为了揭开这些谜团，来自本 - 古里安大学内盖夫分校（Faculty of Health Sciences, Ben - Gurion University of the Negev）等多个研究机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《npj Genomic ...

2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治 ...

3月14日，记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome, ...

几乎所有病例都是由甲基 - CpG 结合蛋白 2（methyl-CpG-binding protein 2，MeCP2）基因的从头功能丧失突变引起的，该基因编码的 MeCP2 是一种基因表达的表观遗传调节因子。MeCP2 缺乏会导致神经元成熟和可塑性异常，这是 RTT 发病机制的基础。 RTT 患者在大约 6 个月大 ...