在结论与讨论部分，此次研究首次在沙特女性 MetS 患者中鉴定出 LDLR 基因外显子 4 的变异，并评估了其对蛋白结构和功能的影响。研究发现的变异可能是 MetS 发生或其并发症出现的潜在预测指标。不过，LDLR 基因突变与 MetS 之间的因果关系仍有待进一步明确。这一研究成果意义重大，为后续开展大规模人群筛查项目提供了重要依据，有助于制定针对心血管疾病的一级和二级预防措施，为沙特女性 ...

▎药明康德内容团队编辑（来源：武汉大学）中国心血管疾病患者超过3亿，其死亡人数占据总死亡人数的近50%。低密度脂蛋白（LDL）胆固醇是诱发心血管疾病的主要风险因素，统计发现每增加1mg/dL的LDL胆固醇，冠心病的发病率增加大约1%， ...

在研究结论与讨论部分，研究人员发现，通过 SNP 估计的 LDL-C 降低与 CAD 风险的显著降低密切相关。这意味着，LDL-C 降低药物靶点基因在降低 CAD 风险方面具有重要潜力，为未来临床治疗提供了新的方向。同时，研究还发现，不同基因对降低 CAD 风险的效果存在差异，LDLR 基因的影响最为显著。而且，亚洲人群与西方人群在 LDL-C 降低基因的 SNP 频率以及这些基因对 LDL-C ...

It transports cholesterol, with most clearance mediated by LDLRs on hepatocytes. Disruptions in LDLR function or apoB100 mutations, as seen in FH, lead to low-density lipoprotein cholesterol (LDL ...