为解决 PARK-LRRK2 研究中知识空白、文献繁杂及变异解读困难等问题,研究人员开展 LRRK2 变异相关研究。他们构建数据库,明确变异、临床特征等情况。该研究为精准医疗提供依据,值得科研读者一读。 在神经科疾病的大家族里,帕金森病(PD)是一种比较常见的 ...
为探索治疗帕金森病(PD)等相关疾病新途径,研究人员评估 LRRK2 抑制剂 MLi-2 对 1 型戈谢病(GD)患者细胞 GCase 活性影响,结果无作用。 编码溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶(GCase)的 GBA1 基因双等位基因突变,会引发戈谢病(GD),也是帕金森病(PD)的重要风险因素。
本文研究取得了重大发现,因为研究人员花费了数年时间在寻找缺失的调节子,重要的是,他们发现了这一关键的调节子,其能开启或关闭LRRK2 GTPase ...