为明确 FEVR 病因,洛阳妇幼保健院研究人员分析中国家庭中 CTNNB 1 基因突变,发现 c.1060+1G>A 突变致 FEVR,为诊疗提供依据。 家族渗出性玻璃体视网膜病变研究新突破:CTNNB<sub>1</sub>基因突变的关键作用 在眼科疾病的神秘领域中,家族渗出性玻璃体视网膜病变 ...
小琪是双胞胎中的姐姐,出生体重只有2.2公斤,出生后第一天就住进了保温箱,自小一直有视力问题。五岁的时候,她曾就诊于深圳市儿童医院,经过完善基因及相关眼科检查,被确诊为:双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变,左眼最佳矫正视力只有0.5。碍于各种原因,当时 ...
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