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聚焦 Kleefstra 综合征心血管表现：开启罕见病研究新视野
KLEFS1 是一种罕见的遗传疾病，主要由 9 号染色体长臂 34.3 区域（9q34.3）的基因组片段缺失，或者 euchromatin histone methyltransferase 1（EHMT1）基因突变引起。患者往往伴随着智力障碍、儿童期肌张力减退和独特的面部特征。然而，令人担忧的是，心血管缺陷，尤其是 ...