目前，生殖系突变和体细胞突变之间的关系还不清楚，APC、BRCA2 和 ERBB2 分别参与不同的信号通路，它们之间潜在的相互作用还需要进一步研究。 总的来说，这篇论文报道了一个超级罕见的新发 FAP 合并直肠癌病例，患者带着 APC 和 BRCA2 双生殖系突变，还有体细胞 ...

在癌症的世界里，肺癌堪称 “头号杀手”，是全球癌症相关死亡的主要原因之一。许多基因的种系突变（指生殖细胞发生的突变，可以遗传给后代），尤其是肿瘤抑制基因的突变，会显著增加患各种癌症的风险，肺癌也不例外。像大家熟知的 BRCA1、BRCA2 基因，它们的种系突变会让患乳腺癌、卵巢癌的几率大增；而错配修复（MMR）基因的变异，则与林奇综合征相关的癌症紧密相连。