研究人员进行了一项全国性的横断面研究，研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。他们从挪威的一个罕见病中心招募了 30 名成年 BBS 患者（15 名男性，15 名女性，平均年龄 39.8±13.6 岁），对这些患者进行了全面的临床评估、眼科检查、口腔检查以及基因分析。