本文构建 Atp7b R780L 敲入小鼠模型，探究 AAV8-ΔC4ATP7B 基因疗法对 Wilson 病的疗效与安全性。 一、引言 Wilson 病（WD；OMIM 277900）是一种常染色体隐性遗传疾病，由铜转运 ATP 酶 β（ATP7B）基因突变引起。ATP7B基因突变导致 ATP7B 蛋白缺乏，使得铜（Cu）在肝脏、大脑 ...

首都医科大学附属北京友谊医院的研究人员开展了一项针对 WD 的研究，相关成果发表在《Stem Cell Research & Therapy》杂志上。他们发现，通过特定方法将小鼠成纤维细胞重编程为诱导肝祖细胞（induced hepatic progenitor cells，iHPCs），并将其移植到 WD 小鼠体内，能够改善小鼠的症状，为 WD 的治疗带来了新的希望。

Our previous and current studies have utilized a mouse model for Wilson’s disease (Atp7b-/-mouse). Wilson’s disease results from mutations in the Atp7b transporter, which leads to excessive hepatic ...